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Einfach Pech gehabt

vom 9. September 2018

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Jetzt habe ich das Ergebnis der Gendiagnostik: keine Nachweisbarkeit eines genetisch veranlagten Prostatakarzinoms.

Das ist schon mal sehr gut, da mein Sohn jetzt nur ein "normal" erhöhtes (doppeltes) Risiko hat, um selbst an Prostatakrebs zu erkranken. Die Leitlinie besagt in diesem Fall das mein Sohn mit einer ersten Untersuchung 10 Jahre vor meiner Erstdiagnose beginnen sollte, also mit 39 Jahren. Dies wäre dann 6 Jahre früher als der Regelfall. Wobei diese Untersuchung (PSA-Wert, Ultraschall und Tastuntersuchung) im 1-jährlichem Turnus angeraten wird.

Gendiagnostik

Bislang sind allerdings nur 5(!) Gene bekannt, die mit erblicher Disposition für Prostatakarzinom assoziiert sind.

CHECK2, TP53, HOXB13

Veränderungen (Mutationen) in diesen Genen werden mit erhöhtem Risiko für Prostatakarzinom in Verbindung gebracht.

BRCA1, BRCA2

Prostatakarzinome kommen darüber hinaus mit erhöhtem Risiko auch im Rahmen anderer Tumordispositions-Syndrome gehäuft vor. Bekannt ist hierbei v.a. der erbliche Brust- und Eierstockkrebs aufgrund einer Mutation im BRCA1 und BRCA2-Gen. Das bedeutet bei männlichen BRCA1/2-Anlagenträger liegt gegenüber anderen Männen ein 3-4 fach erhöhtes Erkrankungsrisiko vor. Zudem tragen weibliche und männliche Anlageträger hier zudem leichter erhöhte Risiken für weitere Tumore (zb Hautkrebs).

Wichtig ist hierbei zu wissen das die Vererbung einer BRCA1/2 Anlagenträgerschaft geschlechtsunabhängig ist, dh für Söhne und Töchter eines Betroffenen besteht ein 50%iges Anlegerträgerrisiko.

Einfacher formuliert: bei Brust- oder Eierstockkrebs einer Mutter, liegt ein erhöhtes Risiko eines Prostatakarzinoms beim Sohn vor, sofern die Anlagenträgerschaft vererbt wurde.

Familiäre Wiederholungsrisiken

Zusammengefasst ergeben sich folgende Erkrankungsrisiken:

1.
Ist der Vater erkrankt, ist das Erkrankungsrisiko für einen Sohn gegenüber der Durchschnittsbevölkerung etwa verdoppelt.

2.
Ist ein Bruder betroffen ist das Erkrankungsrisiko etwa 3 fach erhöht.

3.
Bei zwei betroffenen erstgradigen Verwandten (zB Vater und Bruder) liegt ein bei bis zu 5 fach erhöhtes Erkrankungsrisiko vor

4.
Bei männlicher Anlegerträgerschaft von BRCA1/2 liegt ein 3-4 fach erhöhtes Erkrankungsrisiko vor

Abschließende Beurteilung

Bei mir konnte wie bereits erwähnt eine durch ein einzelnes Gen erblich bedingte Neigung zu Prostatakarzinom nicht belegt werden!

Aber dies bedeutet nur das die Ursache einer primär erblichen Tumorneigung deutlich weniger wahrscheinlich ist. Eine erbliche Tumorneigung kann hierdurch aber auch nicht völlig ausgeschlossen werden.

Das liegt daran das - stand heute - durch die genetische Diagnostik nicht alle möglichen genetischen Ursachen erfasst werden können. So wie ich es verstanden habe ist das Wissen über genetische Ursachen beim Prostatakarzinom, im Vergleich zu anderen Karzinomen, leider noch nicht so weit.

Sollte in Zukunft weitere genetische Ursachen erforscht werden, kann ich den Gentest jedoch jederzeit wiederholen.

weitere (zufällige) Gedanken...

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